sanità

Malattie autoimmuni, dalla diagnosi alla ricerca: le nuove sfide della medicina

Dalla diffusione delle patologie alle differenze tra artrite e artrosi, il ruolo degli autoanticorpi, della diagnosi precoce e della ricerca per individuare cure sempre più mirate

Malattie autoimmuni, dalla diagnosi alla ricerca: le nuove sfide della medicina

A Filo Diretto la dottoressa Cristina Sacchi, responsabile del Laboratorio di Autoimmunità dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Alessandria, e il dottor Alessandro Biglia, dirigente medico della Reumatologia, approfondisco il tema delle malattie autoimmuni e le differenze tra artrite e artrosi sia dal punto di vista laboratoristico sia da quello clinico.

Cosa sono le malattie autoimmuni

Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario perde la capacità di distinguere correttamente ciò che appartiene all’organismo da ciò che è estraneo. In queste condizioni, alcune componenti delle cellule e dei tessuti vengono attaccate come se fossero nemiche, innescando processi infiammatori cronici e la produzione di autoanticorpi.

Si tratta di patologie molto diverse tra loro, che possono colpire un singolo organo oppure coinvolgere più organi e apparati. La loro origine è considerata multifattoriale: alla predisposizione genetica si possono associare fattori ambientali e alterazioni della regolazione immunitaria. Tra gli elementi discussi nella puntata figurano l’inquinamento, lo smog, l’esposizione a metalli pesanti, il fumo, l’alimentazione ricca di prodotti industrializzati e alcuni aspetti legati al microbioma intestinale.

Secondo i dati citati durante la trasmissione, le malattie autoimmuni interessano nel mondo circa il 5-11% della popolazione e in Italia circa cinque milioni di persone. Sono più frequenti nelle donne, probabilmente per una combinazione di fattori genetici e ormonali.

La puntata affronta anche l’aumento delle positività agli autoanticorpi registrato negli ultimi anni. Un incremento che, tuttavia, non significa automaticamente una crescita equivalente delle persone malate: la presenza di un anticorpo, soprattutto se rilevato a basso titolo, non è sufficiente da sola per formulare una diagnosi.

Dalle malattie sistemiche all’artrite

Le malattie autoimmuni comprendono forme che interessano un organo specifico, come il diabete mellito di tipo 1, la tiroidite di Hashimoto e la celiachia, e forme sistemiche, che possono coinvolgere contemporaneamente diversi distretti corporei.

Tra queste ultime rientrano le connettiviti, come il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren, oltre alle vasculiti, che colpiscono le pareti dei vasi sanguigni. In alcuni casi, l’interessamento dei piccoli vasi può provocare danni importanti, anche a carico dei reni.

Un passaggio centrale riguarda la distinzione tra artrite e artrosi. L’artrite è una condizione infiammatoria che può avere origini diverse: autoimmuni, infettive o legate a depositi di cristalli nelle articolazioni. L’artrosi è invece una patologia degenerativa, nella quale possono essere coinvolte non soltanto le cartilagini, ma anche l’osso sottostante e i tessuti circostanti.

Anche il dolore presenta caratteristiche differenti: nell’artrite tende a essere più intenso al mattino e durante la notte, con rigidità prolungata che migliora con il movimento. Nell’artrosi, invece, il dolore tende generalmente ad aumentare con l’utilizzo dell’articolazione.

Diagnosi precoce, collaborazione tra specialisti e ricerca

Il laboratorio svolge un ruolo fondamentale nell’individuazione degli autoanticorpi, attraverso esami specifici per le diverse patologie. Tra gli esempi citati figurano gli anticorpi antitransglutaminasi per la celiachia, gli anticorpi antinucleo per lo screening delle malattie autoimmuni sistemiche e il fattore reumatoide e gli anticorpi anti-citrullina nell’ambito delle patologie articolari.

I risultati devono essere interpretati insieme ai sintomi, alla storia clinica, agli esami strumentali e, quando necessario, agli approfondimenti istologici. La collaborazione tra laboratorio e clinici è quindi essenziale per arrivare a diagnosi precise e tempestive.

Durante la puntata viene inoltre evidenziato il progresso della diagnostica: gli strumenti oggi disponibili e l’individuazione di nuovi autoanticorpi consentono di riconoscere alcune patologie più rapidamente e con maggiore precisione. Il laboratorio di Alessandria è impegnato anche nella ricerca traslazionale, con l’obiettivo di trasferire i risultati scientifici alla pratica clinica.

La diagnosi tempestiva è considerata un passaggio decisivo per impostare trattamenti mirati. Molte malattie autoimmuni possono raggiungere la remissione, anche se per alcune forme complesse questo risultato rimane difficile.